home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0348 / 03481.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.2 KB  |  195 lines
  1. $Unique_ID{BRK03481}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Aplasia Cutis Congenita}
  4. $Subject{Aplasia Cutis Congenita ACC Congenital Defect of the Skull and Scalp
  5. Scalp Defect Congenital Adams-Oliver Syndrome Aplasia Cutis
  6. Congenita-Gastrointestinal Johanson-Blizzard Syndrome}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 901:
  13. Aplasia Cutis Congenita
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Aplasia Cutis
  17. Congenita) the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find
  18. the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      ACC
  23.      Congenital Defect of the Skull and Scalp
  24.      Scalp Defect Congenital
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Adams-Oliver Syndrome
  30.      Aplasia Cutis Congenita-Gastrointestinal
  31.      Johanson-Blizzard Syndrome
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42. Aplasia Cutis Congenita is a rare disorder that may be inherited as an
  43. autosomal dominant or autosomal recessive trait.  Individuals are born with
  44. an absence of skin on the scalp, trunk and/or arms and legs.  The affected
  45. area typically is covered with a thin, transparent membrane.  The skull
  46. and/or underlying areas may be visible showing abnormal development.  This
  47. disorder may be found alone or as a part of several other disorders.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Individuals with Aplasia Cutis Congenita are born with an absence of small
  52. areas of skin.  These areas are replaced with a thin transparent membrane.
  53. Some patients may just have skin involvement while others may also have
  54. abnormal development of the underlying structures which can be seen through
  55. the transparent membrane and other organs.  This disorder is found most often
  56. on the scalp but can also be found on the trunk and/or legs and arms.
  57.  
  58. Abnormalities of the ears and/or a form of paralysis (palsy) affecting
  59. one side of the face have been found in some patients with Aplasia Cutis
  60. Congenita.
  61.  
  62. Aplasia Cutis Congenita may also occur as one of the symptoms in the
  63. following disorders:  Adams-Oliver Syndrome, Aplasia Cutis Congenita-
  64. Gastrointestinal, and Johanson-Blizzard Syndrome.  (For more information on
  65. these disorders, see the related disorders section of this report.)
  66.  
  67. Causes
  68.  
  69. Aplasia Cutis Congenita is a rare disorder that can be inherited as an
  70. autosomal dominant or autosomal recessive trait.
  71.  
  72. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  73. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  74. mother.
  75.  
  76. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  77. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  78. gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  79. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  80. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  81.  
  82. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  83. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  84. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  85. carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of
  86. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  87. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  88. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  89. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  90. parent, and will be genetically normal.
  91.  
  92. Affected Population
  93.  
  94. Aplasia Cutis Congenita is a very rare disorder that affects males and
  95. females in equal numbers.
  96.  
  97. Related Disorders
  98.  
  99. Aplasia Cutis Congenita may be one of the symptoms of the following
  100. disorders.
  101.  
  102. Adams-Oliver Syndrome is a rare inherited disorder characterized by the
  103. absence of bone in areas of the skull and bald ulcerated areas of overlying
  104. scalp.  These skull and scalp abnormalities usually heal spontaneously during
  105. the first few months of life, but in a few cases plastic surgery may be
  106. necessary.  Limb abnormalities may vary in severity.  Fingers and toes may be
  107. absent or shorter than normal, and the longer bones in the hand may be
  108. absent.  In some severe cases, the leg below the midcalf may be absent.  (For
  109. more information on this disorder choose "Adams-Oliver Syndrome" as your
  110. search term in the Rare Disease Database).
  111.  
  112. Aplasia Cutis Congenita-Gastrointestinal is a rare disorder inherited as
  113. an autosomal recessive trait.  This disorder is characterized by extensive
  114. Aplasia Cutis Congenita and the absence of a normal opening in the canal that
  115. goes from below the mouth to the stomach (esophagus), the tube-shaped part of
  116. the stomach, and/or the short part of the small intestine that joins the
  117. stomach (duodenum).  Other symptoms found in some patients with Aplasia Cutis
  118. Congenita-Gastrointestinal may be skin separation and/or low-set ears.  This
  119. disorder is rapidly progressive.
  120.  
  121. Johanson-Blizzard Syndrome is a form of ectodermal dysplasia that is
  122. characterized by nose, scalp and hair defects, as well as a lack of teeth,
  123. deafness, short stature, a lack of motor development and malabsorption
  124. problems.  The most striking feature of this syndrome is the beaklike
  125. appearance of the nose.  Three-fourths of the patients have a protrusion over
  126. the rear fontanelle of the skull at birth which gets thick and hard as the
  127. child grows.  Their teeth are peg-shaped and they have thin hair that sweeps
  128. up from the forehead.  Patients with Johanson-Blizzard Syndrome show marked
  129. hearing loss from birth as well as motor and mental retardation.  Bone growth
  130. is delayed and there may be associated intestinal, absorption and genital
  131. defects.  (For more information on this disorder choose "Ectodermal
  132. Dysplasia" as your search term in the Rare Disease Database).
  133.  
  134. Therapies:  Standard
  135.  
  136. Treatment of Aplasia Cutis Congenita may consist of surgery when the affected
  137. areas do not heal spontaneously.  Other treatment is symptomatic and
  138. supportive.
  139.  
  140. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  141.  
  142. Therapies:  Investigational
  143.  
  144. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  145. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  146. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  147. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  148. treatment of genetic disorders in the future.
  149.  
  150. This disease entry is based upon medical information available through
  151. April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  152. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  153. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  154. current information about this disorder.
  155.  
  156. Resources
  157.  
  158. For more information on Aplasia Cutis Congenita, please contact:
  159.  
  160.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  161.      P.O. Box 8923
  162.      New Fairfield, CT  06812-1783
  163.      (203) 746-6518
  164.  
  165.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  166.      Clearinghouse
  167.      Box AMS
  168.      Bethesda, MD  20892
  169.      (301) 494-4464
  170.  
  171. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  172.  
  173.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  174.      1275 Mamaroneck Avenue
  175.      White Plains, NY 10605
  176.      (914) 428-7100
  177.  
  178.      Alliance of Genetic Support Groups
  179.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  180.      Chevy Chase, MD  20815
  181.      (800) 336-GENE
  182.      (301) 652-5553
  183.  
  184. References
  185.  
  186. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  187. Hopkins University Press, 1990.  Pp.  88, 1037.
  188.  
  189. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  190. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 171.
  191.  
  192. CLINICAL DERMATOLOGY, 2nd Ed.; Thomas P. Habif, M.D., Editor:  The C.V.
  193. Mosby Company, 1990.  Pp. 614.
  194.  
  195.